모야모야병: 원인, 증상, 진단, 그리고 치료

모야모야병: 원인, 증상, 진단, 그리고 치료

모야모야병은 대뇌에 혈액을 공급하는 안쪽 목동맥 가지 치는 부위의 혈관이 특별한 원인 없이 서서히 좁아져 막히는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 뇌혈관 조영술 영상에서 뇌바닥부에 형성된 이상 혈관이 마치 연기가 피어오르는 모양(일본어 ‘모야모야’)처럼 보인다고 해서 명명되었습니다.

원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확히 규명되지 않았습니다. 다만, 유전적 이상, 자가면역 및 혈관의 물리적 손상 등 여러 가설이 제시되고 있습니다.

• 유전적 요인: 가족성 모야모야병 환자에 대한 연구에서 염색체 3번, 8번, 17번 등의 유전자가 관련된 것으로 추정되며, 특히 염색체 17번의 RNF213 유전자의 단일 염기 다형성이 병의 원인으로 주목받고 있습니다.
• 환경적 요인: 감염, 혈관염, 자가 면역 질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하는 경우도 있습니다. 이 경우는 모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)이라고 따로 분류합니다.

증상

모야모야병의 증상은 연령에 따라 다르게 나타납니다.

• 초기 증상:
  • 소아: 뜨거운 음식을 먹거나 심하게 울고 난 후에 팔다리에 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증세가 특징적입니다. 간질 발작, 두통, 불수의적 운동, 지능 저하, 시야 장애, 언어 장애 등이 나타날 수도 있습니다.
  • 성인: 갑작스러운 심한 두통, 신경 기능 손상, 또는 의식 저하 등이 발생할 수 있습니다.

진단

모야모야병의 진단에는 다음과 같은 검사들이 사용됩니다.

• 뇌혈관조영술 (cerebral angiography): 모야모야병 확진을 위한 표준적인 검사입니다. 혈관의 협착 상태와 신생 혈관 생성 상태를 정확히 평가할 수 있습니다.
• MRI (자기공명영상): 뇌의 병변 (출혈 여부 등)을 확인하는 데 유용합니다.
• MRA (뇌혈관 자기공명영상): 혈관의 협착 정도와 모야모야 혈관의 형성을 평가합니다.
• SPECT (단광자방출단층촬영): 뇌혈류량에 대한 기능적 평가를 위해 사용됩니다.

치료

모야모야병의 치료는 크게 보존적 치료와 수술적 치료로 나뉩니다.

• 보존적 치료: 약물 치료, 뇌혈류 개선제 등을 통해 증상을 완화하고 뇌졸중을 예방합니다.
• 수술적 치료: 뇌혈류를 개선하기 위해 혈관을 연결하는 수술입니다.
  • 직접 혈관 문합술: 혈관과 혈관을 직접 연결하여 혈류량을 즉시 증가시키는 방법입니다.
  • 간접 혈관 문합술: 두피, 근육, 경막 등의 혈관을 뇌 표면에 얹어 신생 혈관이 자라나게 하는 방법입니다.

경과 및 예방

모야모야병은 발병 후 증상이 생기면 원 상태로 회복이 불가능하고, 병 자체의 원인을 제거할 수 없으므로 난치병에 속합니다. 그러나 조기 진단으로 적절한 치료를 받으면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있습니다.

• 예방:
  • 과호흡, 스트레스, 심한 운동 등 뇌혈류에 영향을 미치는 요인을 피해야 합니다.
  • 가족력이 있는 경우 정기적인 검진을 통해 조기 진단을 받는 것이 중요합니다.

주의 사항

• 모야모야병은 한국인과 일본인에게 상대적으로 자주 발생하며, 여성에서 약 1.8배 더 많이 발병합니다.
• 특히 10세 전후 소아와 40~50대 성인에서 흔하게 발생합니다.
• 가족력이 있는 경우 예방적 조기 검진이 중요합니다.